Atrofia Muscular Espinal

En agosto se conmemora el Mes Mundial de la Atrofia Muscular Espinal (AME), una oportunidad clave para aumentar la conciencia sobre esta enfermedad poco conocida.

¿Qué es?

La atrofia muscular espinal es un grupo de enfermedades musculares hereditarias que causan degeneración y debilidad muscular progresiva. Es causada por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que está conectado a la médula espinal. La pérdida de las neuronas motoras resulta en la debilidad y atrofia de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse, y controlar los movimientos de la cabeza. En los casos severos, los músculos para respirar y tragar están afectados y es lo que causa mayores problemas. El grupo es dividido en varios tipos, con diferencias en la severidad de los síntomas y en la época de inicio. Tomadas en grupo, representan la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular.

Tipos de atrofia muscular espinal

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I. En la atrofia muscular espinal tipo II hay síntomas menos intensos que se inician en el período de lactancia, pero que empeoran de forma progresiva con los años. La atrofia muscular espinal tipo III es una forma menos grave de la enfermedad. La atrofia muscular espinal puede aparecer en los adultos en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad, cuando se considera atrofia muscular espinal tipo IV. La mayoría de los casos se heredan de manera autosómica recesiva. Mutaciones en el gen SMN1 causan los tipos I, II, III, y IV.  Los genes UBA1, DYNC1H1, BICD2, y VAPB causan algunos tipos raros de atrofia muscular espinal.  El tratamiento busca mejorar los problemas que existan, pero no hay cura todavía.

• El tipo 1 también se llama enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME de inicio infantil. Es el tipo más grave y el más común. En general, los bebés con este tipo muestran signos de la enfermedad antes de los 6 meses de edad. En casos más serios, los signos aparecen incluso antes o justo después del nacimiento (tipos 0 o 1A). Los bebés pueden tener problemas para tragar y respirar y es posible que no se muevan mucho. Tienen un acortamiento crónico de músculos o tendones (llamado contracturas). Por lo general, no pueden sentarse sin ayuda. Sin tratamiento, muchos niños con este tipo morirán antes de cumplir los 2 años

• El tipo ll es un tipo de AME de moderado a grave. Por lo general, se nota por primera vez entre los 6 y los 18 meses de edad. La mayoría de los niños con este tipo pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar sin ayuda. También pueden tener problemas para respirar. Usualmente, pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta

• El tipo III también se conoce como enfermedad de Kugelberg-Welander. Es el tipo más leve que afecta a los niños. Los signos de la enfermedad suelen aparecer después de los 18 meses. Los niños con este tipo pueden caminar solos, pero pueden tener problemas para correr, levantarse de una silla o subir escaleras. También pueden tener escoliosis (curvatura de la columna), contracturas e infecciones respiratorias. Con tratamiento, la mayoría de los niños con este tipo tienen una expectativa de vida normal

• El tipo IV es poco común y, a menudo, leve. Por lo general, causa síntomas después de los 21 años. Los síntomas incluyen debilidad leve a moderada de los músculos de las piernas, temblores y problemas respiratorios leves. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo. Las personas con este tipo de AME tienen una expectativa de vida normal.

¿Qué causa la atrofia muscular espinal?

La mayoría de los tipos de AME son causados por un cambio en el gen SMN1. Este gen es responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Pero cuando falta parte del gen SMN1 o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras. Esto causa la muerte de las neuronas motoras.

La mayoría de las personas tienen dos copias del gen SM1, una de cada progenitor. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.

Algunos de los tipos menos comunes de AME pueden deberse a cambios en otros genes.

Tratamiento

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación para mejorar la calidad de vida.  En general, el tratamiento puede incluir terapia física y aparatos para movilidad asistida como bastones, rodilleras, muletas, y sillas de ruedas. Los aparatos ortopédicos o soportes de la espalda pueden ser usados para prevenir escoliosis u otras complicaciones.  Ejercicios para respirar y fisioterapia respiratoria puede ayudar a mantener la función de los pulmones y ayudar a que las vías aéreas no se obstruyan con moco.  Un dietista puede ayudar para asegurar que haya una buena nutrición cuando hay dificultades para tragar.

Pronóstico

El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. En los tipos más severos (0, I y II) el pronóstico es malo y los afectados usualmente fallecen en la infancia. En los tipos de inicio más tardío como el tipo III y IV el pronóstico es mejor. Es muy importante que los infantes afectados sean asistidos para alcanzar su mayor potencial.

Referencias:

National Center for Advancing Translational Sciences (17/02/2017) Atrofia muscular espinal, extraído de: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal

MedlinePlus (20/12/2023) Atrofia muscular espinal, extraído de: https://medlineplus.gov/spanish/spinalmuscularatrophy.html

Roche México (09/09/2024) Agosto mes de la conmemoración mundial de Atrofia Muscular Espinal, extraído de: https://www.roche.com.mx/sala-de-prensa/2024/agosto-mes-de-la-conmemoracion-mundial-de-atrofia-muscular-espinal