Síndrome de Rubinstein-Taybi

Este 3 de Julio se celebra el día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, este día se dedica a esta enfermedad ya que es desconocida para la mayoría de las personas. por lo que en el blog de esta semana hablaremos sobre ella.

Definición de la enfermedad

Trastorno genético raro que se caracteriza por una estatura baja, pulgares y dedos gordos anchos, ciertos rasgos en la cara, además de dificultades de aprendizaje y desarrollo. Otros problemas incluyen defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y los dientes, y obesidad. Las personas con el síndrome de Rubinstein tienen un mayor riesgo de presentar algunos tipos de leucemia y tumores de encéfalo.

Causas

El SRT es un trastorno poco común. En algunas personas afectadas se observan variaciones en los genes CREBBP o EP300.

Algunas personas carecen totalmente del gen. Esto es más común en personas con problemas más graves.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos). Probablemente se deba a una nueva variante genética que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos

• Estreñimiento

• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)

• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía

• Discapacidad intelectual

• Convulsiones

• Estatura baja que se nota después del nacimiento

• Desarrollo lento de habilidades cognitivas

• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Otros signos y síntomas pueden incluir:

• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga

• Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara

• Marcha inestable o rígida

• Inclinación palpebral de los ojos

• Orejas de implantación baja o malformadas

• Párpado caído (ptosis)

• Cataratas

• Coloboma (un defecto en el iris del ojo)

• Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)

• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados

• Nariz prominente o "corva"

• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas

• Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el SRT. Sin embargo, se pueden utilizar los siguientes tratamientos para controlar los problemas asociados comúnmente con esta afección.

• Cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia

• Programas de intervención temprana y educación especial para redireccionar la discapacidad del desarrollo 

• Referir a la persona con un especialista de salud mental y a grupos de apoyo para familiares

• Tratamiento médico para tratar trastornos del corazón, pérdida auditiva y anormalidades en los ojos

• Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE)

Diagnóstico

El diagnóstico de RTS se basa en las señales y síntomas de esta enfermedad, incluyendo la apariencia característica del rostro, y otras características, como baja estatura y discapacidad intelectual:

Apariencia del rostro y problemas en otras partes del cuerpo:  La apariencia de la cara incluye las siguientes características:

• Cabeza muy pequeña

• Ojos inclinados hacia abajo

• Cejas muy arqueadas con pestañas largas

• Nariz prominente o "corva”

• Paladar alto

• Quijada pequeña

• Sonrisa poco habitual con los ojos casi completamente cerrados

• Dientes incisivos en forma de cúspide en garra

Otras características importantes para el diagnóstico son:

• Pulgares y dedos de los pies anchos y con frecuencia angulados.

• Puntas de los dedos pueden parecer anchas.

• Primeras falanges pueden tener una forma anormal (puede verse en los rayos X).

• Testículos no descendidos en casi todos los varones

• Anomalías del tracto urinario

• Anomalías estructurales del tracto urinario

• Defectos del corazón presentes al nacer (cardiopatías congénitas) de varios tipos que ocurren en más o menos un tercio de los pacientes

Características del Crecimiento: El niño puede nacer con percentiles normales de   estatura, peso y de la circunferencia de la cabeza (perímetro cefálico), pero disminuye rápidamente en los primeros meses de vida siendo que los adultos tienen baja estatura. La obesidad puede ocurrir en niños y adolescentes.

Discapacidad intelectual: Puede ser leve o grave. Debido a que las características faciales y las anomalías de la mano y el pie son muy distintivas el diagnóstico de RTS es generalmente fácil de hacer.

Pronóstico

El pronóstico de las personas con RTS es generalmente bueno pero puede variar de acuerdo a las señales y síntomas que estén presentes. La mayoría de los pacientes tienen retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, sin embargo, en la mayoría de los casos es leve, y los pacientes mayores de 6 años de edad son capaces de aprender a leer. La esperanza de vida, en general, es normal, y hay varios reportes de casos de adultos con RTS. Sin embargo, cuando hay problemas graves en el corazón, cáncer e infecciones respiratorias graves el pronóstico puede ser malo.

Referencias:

Gobierno de México (03/07/21) 3 de Julio | Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, extraído de: https://www.gob.mx/insabi/articulos/3-de-julio-dia-internacional-del-sindrome-de-rubinstein-taybi?idiom=es

Instituto Nacional del Cáncer, Diccionario de Cáncer del NCI, síndrome de Rubinstein-Taybi, extraído de: https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sindrome-de-rubinstein-taybi

National Center for Advancing Translational Sciences (29/05/17) Síndrome de Rubinstein-Taybi, extraído de: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12895/sindrome-de-rubinstein-taybi

Medline Plus (18/09/23) Síndrome de Rubinstein-Taybi, extraído de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001249.htm