Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)

Cada 21 de junio, desde 1997, se conmemora el Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica, con el objetivo de que se mejoren los servicios de salud ofrecidos a los pacientes y se incentive al incremento de la investigación sobre las causas, tratamiento y cura de esta enfermedad, por lo que esta semana hablaremos sobre esta enfermedad.

Descripción general

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (abreviadamente, ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, a menudo conocida como la “enfermedad de Lou Gehrig”, enfermedad de la neurona motora o enfermedad de Charcot es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Las neuronas motoras van del cerebro a la médula espinal y de allí a los músculos de todo el cuerpo, la degeneración progresiva de las neuronas motoras producida por la ELA ocasiona la muerte de éstas. Cuando mueren las neuronas motoras, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos.

Debido al efecto progresivo sobre la acción de los músculos voluntarios, los pacientes en las etapas finales de la enfermedad pueden quedar totalmente paralizados pero la sensibilidad y la inteligencia se mantienen inalteradas.

La ELA a menudo comienza con espasmos y debilidad muscular en un brazo o pierna, dificultad para tragar o para hablar. Llega un momento en que la ELA afecta el control de los músculos para moverse, hablar, comer y respirar. No hay cura para esta enfermedad mortal.

Hasta el momento se desconoce cuáles son las causas de la ELA. En el 95% de los casos la ELA es esporádica y un 5% es hereditaria.

De acuerdo con información del Consejo Nacional para el Desarrollo y la Inclusión de las Personas con Discapacidad (Conadis), a nivel mundial, una de cada 20 mil personas es diagnosticada con esta enfermedad.

En nuestro país, se estima una prevalencia de alrededor de 6 mil casos diagnosticados.

Síntomas

Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra. Los síntomas dependen de las células nerviosas afectadas. La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo. Los síntomas pueden incluir los siguientes:

• Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.

• Tropezones y caídas.

• Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.

• Debilidad o torpeza en las manos.

• Dificultad para hablar o problemas para tragar.

• Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.

• Llanto, risa o bostezos intempestivos.

• Cambios en el pensamiento o comportamiento.

La ELA suele comenzar en las manos, los pies, los brazos o las piernas. Luego se extiende a otras partes del cuerpo. Los músculos se debilitan a medida que mueren más células nerviosas. Con el tiempo, esto afecta la masticación, la deglución, el habla y la respiración.

Generalmente, no hay dolor en las primeras etapas de la ELA. Además, el dolor es poco común en las etapas avanzadas. La ELA no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído.

Un Paciente con ELA vive de dos a cinco años a partir del momento del diagnóstico pero esta enfermedad es variable y muchos pacientes llevan una vida de calidad durante años. El 20% de los pacientes viven 5 años o más, el 10% más de 10 años y el 5% vivirá 20 años

Factores de riesgo

Estos son algunos de los factores de riesgo establecidos para la ELA:

• Genética. En alrededor del 10 % de las personas con ELA, el gen de riesgo fue trasmitido por un familiar. Esto se conoce como ELA hereditaria. La mayoría de los hijos de personas con ELA heredada tienen un 50 % de probabilidades de heredar el gen.

• Edad. El riesgo aumenta después de los 75 años. La ELA es más común entre los 60 y los 85 años.

• Sexo. Antes de los 65 años, la ELA es un poco más común en hombres que en mujeres. Esta diferencia de sexo desaparece después de los 70 años.

Se han asociado factores ambientales, como los siguientes, a un riesgo mayor de padecer ELA.

• Fumar. Las pruebas demuestran que fumar es un factor de riesgo ambiental de ELA. Las mujeres que fuman parecen tener un riesgo incluso mayor, especialmente después de la menopausia.

• Exposición a toxinas ambientales. Algunas pruebas sugieren que la exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar podría estar relacionada con la ELA. Se han hecho muchos estudios, pero no se ha asociado de forma consistente ningún elemento causante ni sustancia química con la ELA.

• Servicio militar. Los estudios indican que las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de presentar ELA. No está claro qué factor del servicio militar podría desencadenar la ELA. Podría ser la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales o esfuerzo intenso.

Tipos de ELA

ELA bulbar: Ocurre cuando la enfermedad comienza afectando las neuronas motoras localizadas en el bulbo raquídeo.

La voz y el discurso de quienes padecen ELA bulbar se afectan de manera marcada. La voz se torna rígida, tensa y ronca, se transpira frecuentemente durante el discurso, hay dificultades para articular de manera correcta, además de que disminuye el tono y volumen de la voz.

El otro síntoma más común de la ELA bulbar es la disfagia, es decir, la dificultad o imposibilidad de tragar, una afectación que lleva a la persona a necesitar de ayudas externas para alimentarse.

Otros síntomas pueden ser:

• Espasmo en los músculos de la mandíbula, el rostro, la caja torácica, la garganta y la lengua.

• Risa o llanto inapropiados.

• Crispación involuntaria de los músculos de la lengua.

• Espasmo vocal y dificultades para tragar.

Es importante aclarar que la sintomatología no se da de manera idéntica en todos los casos. Esto puede ser ilustrado de una mejor manera si se tiene en cuenta los siguientes datos.

ELA medular o espinal: La ELA de comienzo medular generalmente comienza manifestándose en pérdida de fuerza y debilidad en las extremidades, habitualmente los enfermos se quejan de caerse a menudo y de que apenas pueden ejercer presión para realizar actividades cotidianas como escribir. Sin embargo, la enfermedad avanza y la mayoría de los enfermos con ELA medular termina manifestando síntomas de afectación bulbar como los que describimos anteriormente.

Este comienzo es el más común y tiene mejor pronóstico que la ELA bulbar, con una esperanza de vida de 3 a 5 años.

La ELA puede tener otras formas de inicio menos comunes y es algo a tener en cuenta, por ejemplo, algunos enfermos pueden comenzar desde el inicio con afectaciones de la capacidad para respirar o con deterioro cognitivo y del comportamiento muy marcado.

Tratamiento

En la actualidad, la Esclerosis Lateral Amiotrófica no tiene cura; sin embargo, hay medicamentos que retrasan su progreso y controlan las complicaciones originadas por este padecimiento.

Además, la fisioterapia, rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos son fundamentales, ya que mejoran la función muscular y la salud general. Cuando la enfermedad progresa, deben utilizarse técnicas y mecanismos que mejoren las funciones de deglución y de respiración del paciente.

Asimismo, el apoyo emocional y tratamiento psicológico son importantes, tanto para el paciente y sus familiares, para poder hacer frente a la enfermedad.

Referencias:

Gobierno de México, Día Mundial Contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) | 21 de junio, extraído de: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-la-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela-21-de-junio?idiom=es

Gobierno de México, La Esclerosis Lateral Amiotrófica ELA, extraído de: https://www.gob.mx/conadis/articulos/la-esclerosis-lateral-amiotrofica-ela?idiom=es

Mayo Clinic (10/04/2024) Esclerosis lateral amiotrófica, extraído de: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022