Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1

El 10 de julio se celebra el Día Mundial del Glut1, un trastorno genético poco frecuente que afecta al metabolismo del cerebro, a su funcionamiento y su desarrollo.

Las asociaciones de Glut1-1 de todo el mundo se han reunido para crear este día, destinado a crear conciencia y dar a conocer la patología.

¿Qué es el trastorno de Glut1?

El trastorno del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1) es una enfermedad genética rara que afecta el transporte de glucosa al cerebro. La glucosa es la principal fuente de energía para el cerebro, y su transporte es facilitado por una proteína llamada transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1).

En las personas con Glut1, hay una mutación en el gen SLC2A1, que es responsable de la producción de la proteína GLUT1. Esta mutación afecta la capacidad del cerebro para utilizar la glucosa como fuente de energía adecuadamente. Como resultado, el cerebro no recibe la cantidad suficiente de glucosa necesaria para funcionar correctamente.

¿Por qué es importante el GLut1?

Glut1 es la única proteína encargada de transportar la glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Esta proteína es elaborada por el gen SLC2A1, que se ubica en el cromosoma 1. Si cualquiera de las copias de este gen resulta dañada por mutación, la proteína no puede elaborarse correctamente, y entonces la glucosa no llegará de forma suficiente a las células cerebrales.

El cerebro está acostumbrado a utilizar la glucosa como su fuente principal de energía. Cuando no hay suficiente glucosa disponible, el crecimiento y funcionamiento del cerebro se ven afectados, dando como resultado síntomas que pueden variar ampliamente entre individuos y pueden cambiar con el tiempo a medida que el paciente va creciendo.

La mayoría de las veces, las mutaciones que ocurren son espontáneas y no son hereditarias, pero las personas con la Deficiencia en Glut1 tienen un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada del gen a cada uno de sus hijos/as.

Síntomas

En el Déficit de Glut1 los síntomas pueden manifestarse todo el tiempo, como también pueden ocurrir temporalmente, y pueden fluctuar en severidad.

No todos los pacientes experimentan todos los síntomas, especialmente en los casos más leves. El rango de los síntomas puede variar entre leve a severo, algunas veces haciendo que la Deficiencia en Glut1 sea difícil de diagnosticar. Cualquier combinación de síntomas que sugieran Deficiencia en Glut1, en cualquier rango de severidad, deberían ser considerados para hacer un diagnóstico.

Los síntomas más comunes son:

• Convulsiones

• Retraso cognitivo, motor y/o de lenguaje

• Desórdenes de movimiento

• Bajo tono muscular

• Movimientos oculares

• Movimientos paroxísticos

Otros síntomas:

• Baja energía/baja resistencia, ADD

• Problemas de memoria

• Alteraciones en el sueño

Estos síntomas suelen aparecer durante la infancia temprana o la niñez.

El diagnóstico

El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar. En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relación glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), así como un lactato descendido o normal.

La confirmación del diagnóstico se realiza mediante un estudio genético (búsqueda de mutaciones) en el gen del GLUT1.

Tratamiento

En la actualidad, el Glut1 no tiene cura, pero el tratamiento principal para el Glut1 consiste en una dieta cetogénica, que es alta en grasas y baja en carbohidratos. La dieta cetogénica proporciona al cerebro una fuente alternativa de energía en forma de cuerpos cetónicos, que pueden ser utilizados por el cerebro como combustible en ausencia de glucosa.

Un diagnóstico seguido por un tratamiento temprano adecuado, pueden mejorar drásticamente los síntomas y la calidad de vida de una persona. El diagnóstico temprano en el Déficit de Glut1 es fundamental para iniciar el tratamiento, para que el crecimiento y el desarrollo del cerebro puedan optimizarse durante las etapas tempranas de la vida.

Referencias:

Diainternacionalde.com (4/07/25) Día Mundial del Glut1, extraído de: https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-glut1

Academia Nacional de Medicina de Colombia (10/07/22) Día Mundial del Déficit del Glut1, extraído de: https://anmdecolombia.org.co/dia-mundial-del-deficit-del-glut1/