Síndrome de Turner

Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas. Conoce más de este síndrome en nuestro blog de esta semana.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatalmente), durante la infancia o en la primera infancia. A veces, el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en las personas de sexo femenino que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner no sea claramente evidente, pero para otras niñas, varias características físicas son evidentes desde el principio. Los signos y síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre. La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

• Anomalías cardíacas

• Riñones anormales

En el nacimiento o durante la niñez

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

• Cuello ancho o palmeado

• Orejas de implantación baja

• Pecho ancho con pezones de gran separación

• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

• Brazos que giran hacia afuera de los codos

• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

• Retraso en el crecimiento

• Defectos cardíacos

• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

• Mandíbula inferior retraída o pequeña

• Dedos de manos y pies cortos

En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son una estatura baja e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. El retraso del desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la infancia, la adolescencia o la juventud. Los signos y síntomas de este síndrome incluyen los siguientes:

• Retraso en el crecimiento

• Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia

• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia

• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad

• Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia

• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

• Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Turner?

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos para algunos de los síntomas:

• Si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta en unas pocas pulgadas

• La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También protege contra la pérdida ósea

• Las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas

Las personas que tienen síndrome de Turner necesitan controles de salud regulares. También es importante que cuenten con un equipo de atención que incluya especialistas que puedan tratar los problemas de salud causados por esta afección.

Referencias:

Mayo Clinic (11/02/2022) Síndrome de Turner, extraído de: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782

MedlinePlus, Síndrome de Turner, extraído de: https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html

Diainternacionalde (06/08/2022) Día Mundial del Síndrome de Turner, extraído de: https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-turner