Síndrome de Down

En el blog de esta semana hablaremos sobre el Síndrome de Down, lo que es y los tipos que hay.

Lo que es

El síndrome de Down es una condición médica en la que la persona tiene una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en las células del cuerpo, que determinan cómo el cuerpo se forma y funciona.

Cuando los bebés están creciendo, el cromosoma extra cambia cómo su cuerpo y su cerebro se desarrollan. Esto puede causar dificultades tanto físicas como mentales.

Las personas con síndrome de Down a menudo tienen dificultades del desarrollo, como ser más lentos para aprender a hablar que otros niños.

Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece. Pueden incluir rasgos faciales como los siguientes:

• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal

• Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

• Lengua que tiende a salirse de la boca

Otros signos físicos pueden incluir:

• Cuello corto

• Orejas, manos y pies pequeños

• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)

• Dedos meñiques pequeños

• Tono muscular débil o articulaciones flojas

• Estatura más baja de la estatura promedio

Algunas personas con síndrome de Down también tienen otros problemas médicos. Los problemas de salud comunes incluyen:

• Defectos cardiacos congénitos

• Pérdida auditiva

• Apnea obstructiva del sueño

Tipos

Hay tres tipos de síndrome de Down. Las características físicas y los comportamientos son similares para los tres tipos.

Trisomía 21

Cada célula en el cuerpo tiene tres copias por separado del cromosoma 21. Cerca del 95 % de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21.

Síndrome de Down por translocación

Hay una parte extra o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o "translocado" a un cromosoma distinto en lugar de ser un cromosoma 21 separado. Este tipo representa cerca de un 3 % de las personas con síndrome de Down.

Síndrome de Down con mosaicismo

Mosaico significa mezcla o combinación. En este tipo, algunas células tienen tres copias del cromosoma 21, mientras que otras tienen las dos copias típicas. Las personas con síndrome de Down con mosaicismo podrían tener menos características de esta condición médica. Este tipo representa cerca de un 2 % de las personas con síndrome de Down.

Factores de riesgo

No se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down, ni cuántos factores distintos desempeñan un papel. Sí sabemos que algunas cosas pueden afectar su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Un factor es su edad cuando quede en estado de embarazo. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad, especialmente si tiene 35 años o más cuando quede en estado de embarazo.

Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down aún nacen de madres menores de 35 años. Esto se debe a que hay muchos más nacimientos entre las mujeres jóvenes.

Independientemente de la edad, los padres que tengan un hijo o una hija con síndrome de Down están en mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de Down.

Pruebas de detección y diagnóstico

Hay dos tipos de pruebas disponibles para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Una prueba de detección puede decirle si tiene una mayor probabilidad de que su bebé en gestación se vea afectado por el síndrome de Down. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico absoluto.

Las pruebas diagnósticas típicamente pueden detectar si el bebé tiene síndrome de Down, pero conllevan más riesgos. Ni las pruebas de detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el síndrome de Down en el bebé.

Referencias:

Centros para el control y la prevención de enfermedades (30/12/2024) Síndrome de Down, extraído de: https://www.cdc.gov/birth-defects/es/about/sindrome-de-down.html